Полноэкзомное секвенирование (WES) от Система-БиоТех -- это современный высокоточный метод генетического анализа, который позволяет прочитать кодирующую часть генома (экзом) и выявить варианты (мутации), ответственные за большинство наследственных заболеваний.
Что такое полноэкзомное секвенирование? Экзом - это часть генома, которая кодирует белки, то есть «рабочие» части генов. Он составляет примерно 1-2% всего генома, но содержит около 85% известных патогенных генетических вариантов (мутаций), вызывающих заболевания. Секвенирование экзома - это чтение всех белок-кодирующих участков с высокой точностью, чтобы найти изменения, которые могут объяснять заболевание. Полноэкзомное секвенирование дает значительно больше информации, чем целевые панели генов, и при этом остается более доступным и точным, чем полногеномное секвенирование (WGS).
Кому рекомендуется исследование? • Пациентам с редкими или неуточненными генетическими заболеваниями. • Семьям с бесплодием неясного генеза, невынашиванием беременности или неудачами ЭКО. • Детям с врожденными аномалиями, задержкой развития, неврологическими расстройствами. • При онкологических заболеваниях (для поиска наследственных форм). • При необходимости комплексной диагностики перед планированием беременности.
Результат исследования: Вы получаете отчет с описанием выявленных патогенных вариантов (мутаций), их клинической значимостью и рекомендациями.