28#nbsp;июля Благотворительный фонд поддержки здравоохранения «Здоровье» провел дискуссию «Генетические технологии в#nbsp;России: проблемы и#nbsp;вызовы» на#nbsp;площадке «Точка кипения#nbsp;— Москва».
Надежда Брусницына, генеральный директор Благотворительного фонда «Здоровье» рассказала, что мероприятие открывает цикл встреч, цель которых сформировать сообщество интересантов развития генетических технологий в#nbsp;России для#nbsp;эффективной реализации и#nbsp;продвижения социально ориентированных идей нового поколения.
Надежда Брусницына, генеральный директор фонда «Здоровье». Фото: Наталья Гунченко.
Руководители клиник и#nbsp;практикующие врачи из#nbsp;федеральных научных центров, коммерческих медицинских центров, представители государственной власти, бизнеса, некоммерческих организаций и#nbsp;благотворительных фондов, работающих с#nbsp;пациентским сообществом, обсудили вопросы развития превентивной и#nbsp;персонализированной медицины в#nbsp;России, проблемы доступности услуг медицинской генетики и#nbsp;осведомленности общества об#nbsp;эффективности генетических технологий в#nbsp;профилактике, терапии заболеваний и#nbsp;здоровьесбережении.
По#nbsp;мнению большинства участников дискуссии, демократизация генетических технологий открывает окно возможностей для#nbsp;развития отрасли и#nbsp;для повышения качества жизни людей, однако недостаток высококвалифицированных генетиков, частных медицинских центров на#nbsp;местах и#nbsp;стигматизация темы генетики в#nbsp;обществе тормозят прогресс в#nbsp;этой области.
Генеральный директор Центра генетики и#nbsp;репродуктивной медицины «Генетико», врач-лабораторный генетик Владимир Каймонов рассказал, что в#nbsp;обществе сложился стереотип о#nbsp;сломанных генах и#nbsp;их#nbsp;мутации: «Что за#nbsp;генетика такая плохая, она все время ломает гены? В#nbsp;медицинском мире давно принято уйти от#nbsp;понятия „мутация в#nbsp;генах“ к#nbsp;понятию „варианта“. Любое изменение в#nbsp;генах#nbsp;— это вариант вашей нормы. И#nbsp;генетика не#nbsp;для того, чтобы выявлять поломки в#nbsp;людях, а#nbsp;чтобы помочь им#nbsp;решить свои медицинские проблемы, в#nbsp;том числе наследственные или связанные с#nbsp;рождением здоровых детей».
Владимир Каймонов, генеральный директор Центра генетики и#nbsp;репродуктивной медицины «Генетико». Фото: Наталья Гунченко.
Илья Барков, заведующий лабораторией пренатального ДНК-скрининга ФГБУ НМИЦ АГП им.#nbsp;В.#nbsp;И.#nbsp;Кулакова Минздрава России, отметил: «Изначально задача генетики заключалась в#nbsp;предотвращении рождения больного ребенка, если в#nbsp;семье уже имеется нездоровый ребенок. Стандартная ситуация: семья столкнулась с#nbsp;проблемой и#nbsp;не#nbsp;хочет ее#nbsp;повторения. Но#nbsp;сегодня возникла преконцепционная профилактика, которая позволяет будущим родителям пройти исследование, понять, являются#nbsp;ли они носителями патологии, и#nbsp;не#nbsp;допустить рождения первенца с#nbsp;заболеванием. Это принципиально все меняет».
Илья Барков, заведующий лабораторией пренатального ДНК-скрининга ФГБУ НМИЦ АГП им.#nbsp;В.#nbsp;И.#nbsp;Кулакова Минздрава России. Фото: Наталья Гунченко.
Эксперты выразили единодушие в#nbsp;том, что просвещение широкой аудитории сегодня#nbsp;— один из#nbsp;острейших вопросов, который каждый решает для#nbsp;себя сам. Знать или не#nbsp;знать#nbsp;— вот дилемма нашего времени.
Ольга Ярцева, заместитель директора по#nbsp;развитию компании «Геном Эксперт», разработчика первой в#nbsp;России цифровой платформы генетических данных, обратила внимание на#nbsp;то, что в#nbsp;обществе есть две крайности. Первая#nbsp;— не#nbsp;знать даже базовых вещей о#nbsp;себе, вплоть до#nbsp;уровня холестерина, который выявляется в#nbsp;ходе обычной диспансеризации. Вторая#nbsp;— знать все и#nbsp;использовать все возможные инструменты, в#nbsp;том числе биохакинг и#nbsp;т.#nbsp;д.
«Есть золотая середина! Генетика уже сейчас дает большие#nbsp;— доказанные#nbsp;— возможности в#nbsp;профилактике и#nbsp;превентивной медицине, полезные всем безусловно. Это пренатальные и#nbsp;неонатальные скрининги#nbsp;— от#nbsp;возможности зачать сразу здорового ребенка до#nbsp;возможности вылечить ребенка от#nbsp;смертельного заболевания. Но#nbsp;не#nbsp;все понимают, зачем на#nbsp;12 неделе проходить скрининг, зачем идти к#nbsp;генетику. Но#nbsp;скрининг#nbsp;— это не#nbsp;диагноз, а#nbsp;подсветка рисков, которые нужно дальше диагностировать»,#nbsp;— подчеркнула она.
Ольга Ярцева, заместитель директора по#nbsp;развитию компании «Геном Эксперт». Фото: Наталья Гунченко.
Юлия Коталевская, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра Московского областного научно-исследовательского клинического института имени М.#nbsp;Ф.#nbsp;Владимирского (МОНИКИ), врач-генетик и#nbsp;эксперт Благотворительного фонда «Дети-бабочки» уверена, что цифровизация увеличила доступность профессиональной помощи: «Сегодня мы#nbsp;можем обеспечить все технологии пренатальной и#nbsp;предимплантационной диагностики пациентам из#nbsp;регионов России и#nbsp;стран СНГ. Там есть определенные, в#nbsp;том числе религиозные, ограничения. Но#nbsp;молодые семьи, которые сталкиваются с#nbsp;рождением больного ребенка, даже в#nbsp;кровно-родственных браках, вполне адекватно относятся к#nbsp;информации о#nbsp;рисках, шансах и#nbsp;выходах, если семья хочет иметь здорового ребенка. Правильное донесение информации позволяет семье адекватно усваивать ее, и#nbsp;в#nbsp;дальнейшем семья выполняет все рекомендации, которые дает на#nbsp;консультации врач-генетик».
Юлия Коталевская, зав. консультативным отделением Медико-генетического центра МОНИКИ, эксперт Благотворительного фонда «Дети-бабочки». Фото: Наталья Гунченко.
Кроме вопросов помощи людям с#nbsp;заболеваниями, эксперты обсудили то, как реализуется этический выбор в#nbsp;пространстве медицинской генетики, как в#nbsp;отрасль внедряются IT-технологии и#nbsp;как big data сосуществует с#nbsp;понятием врачебной тайны, каково законодательное устройство в#nbsp;сфере генетики и#nbsp;какие изменения претерпевает медицина труда в#nbsp;связи с#nbsp;развитием передовых медицинских технологий. Участники дискуссии отметили, что интерес к#nbsp;генетике со#nbsp;стороны и#nbsp;власти, и#nbsp;широкой аудитории растет, информацию готовы принимать, что повышает актуальность и#nbsp;необходимость просвещения и#nbsp;информационно-просветительских проектов в#nbsp;этой теме.
В#nbsp;дискуссии приняли участие Галина Генинг, президент Межрегионального центра поддержки больных аниридией «Радужка», Алексей Дубасов, учредитель компании «Биогеном» (Пермь), Андрей Зоц, директор по#nbsp;маркетингу «Система-БиоТех» (АФК «Система»), Александра Краус и#nbsp;Агнесса Саркисян из#nbsp;благотворительного фонда «Свет в#nbsp;руках», Екатерина Милова, директор по#nbsp;развитию фонда «ОРБИ», Артем Мясников, аналитик систем#nbsp;ИИ в#nbsp;медицине и#nbsp;другие.
Модератором дискуссии выступил Сергей Чудаков, соруководитель направления «Превентивная медицина» ХелсНет Национальной технологической инициативы АСИ.