Бесплодие — это неспособность зачать ребенка в течение года при регулярной половой жизни без контрацепции. Эта проблема встречается у 20-30% женщин репродуктивного возраста и имеет множество причин, среди которых важное место занимают генетические факторы.
Роль генетики в бесплодии Генетические изменения ответственны за 15-30% случаев бесплодия. Они бывают двух типов: Синдромальное бесплодие: связано с редкими генетическими заболеваниями. Например: Нарушение работы гипофиза (гипогонадотропный гипогонадизм) встречается у 40-50% пациентов и связано с мутациями в генах FGFR1 и CHD7. Генетические сбои в половых гормонах могут вызывать недостаточную работу яичников. Анеуплоидия (лишние или недостающие хромосомы) и изменения в структуре хромосом часто встречаются у женщин с бесплодием.
Несиндромальное (идиопатическое) бесплодие: Это бесплодие без явных причин. Оно связано с небольшими изменениями в генах, влияющими на работу гормонов, обмен веществ и клеточные процессы, такие как метилирование или окисление. Как метаболизм влияет на бесплодие? Метаболизм — это процесс преобразования веществ в организме. Его нарушения могут стать причиной бесплодия: Генетические сбои в синтезе гормонов, таких как эстроген или тестостерон, влияют на репродуктивную функцию. Проблемы с прикреплением эмбриона к матке связаны с недостатком специальных белков. Аутоиммунные процессы или окислительный стресс также могут препятствовать зачатию.
Современные методы диагностики Чтобы найти причину бесплодия, применяются генетические тесты: Полногеномное и полноэкзомное секвенирование (WGS, WES): помогает выявить изменения в ДНК, которые могут быть связаны с бесплодием. Количественный анализ экспрессии генов: современные технологии, которые позволяют изучать активность генов и находить отклонения. Анализ хромосом: помогает обнаружить количественные изменения, такие как утрата или добавление хромосом, и качественные изменения хромосом.
Сегодня лаборатория Sistema BioTech использует такие технологии как: • Аппараты для секвенирования ДНК (IonGeneStudio S5, MinION Illumina). • Полимеразную цепную реакцию (ПЦР) для анализа небольших изменений в генах. • Капиллярный электрофорез для уточнения результатов.
Почему это важно? Генетическая диагностика помогает понять причины бесплодия и подобрать персонализированное лечение. Например, знание о генетических изменениях позволяет назначить гормональную терапию или предложить вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО).
Бесплодие — сложная и многогранная проблема, но современные генетические исследования открывают новые возможности для диагностики и лечения. Использование передовых технологий позволяет выявить даже редкие причины, что помогает тысячам пар добиться заветного результата — рождения ребенка