Что исследует Newly born genetic passport? Генетические варианты (мутации), связанные с повышенным риском наследственных заболеваний.
Зачем нужен тест Newly born genetic passport? Генетический паспорт новорожденного фиксирует индивидуальный профиль наследственных вариантов, влияющих на метаболизм, усвоение питательных веществ, иммунные реакции и риск наследственных заболеваний. Он обеспечивает раннее выявление потенциальных молекулярных нарушений ещё до клинических проявлений.
➢ позволяет выявить наследственные генетические мутации на самой ранней стадии; ➢ служит основанием для постановки или уточнения диагноза при подозрении на генетическую патологию; ➢ помогает подобрать оптимальную терапию и составить прогноз дальнейшего развития заболевания.
Кому показано исследование?
➢ новорожденным детям для раннего выявления наследственных заболеваний и нарушений обмена веществ; ➢ семьям, желающим получить информацию о генетических особенностях ребёнка для профилактики и своевременной коррекции; ➢ детям с неблагоприятным семейным анамнезом по наследственным заболеваниям; ➢ новорожденным, для которых важно построение индивидуальных программ здоровья с первых месяцев жизни.
Как выглядит результат? Пациент получает подробный отчет, включающий: ➢ персонализированное заключение и интерпретацию всех выявленных особенностей генотипа, позволяющих поставить или уточнить предполагаемый диагноз, подобрать оптимальную терапию и узнать прогноз. дней.