Правильно выбранный вид спортивных занятий для детей и взрослых позволит не только достичь высоких результатов, но и обезопасить себя от травм. Прогнозирование травматизма по степени детализации доходит до указания риска разрыва или перелома конкретных связок или костей.
Спорт и Lifestyle
Главная | Спорт и Lifestyle
Генотипирование в спорте
Генотипирование способно также оценить вероятность такого драматического осложнения спортивных занятий, как внезапная смерть у игроков на поле. Вовремя принятые меры позволяют не допустить трагичного события.
В профессиональном спорте генотипирование позволяет выявить потенциальных чемпионов — известен генетический профиль так называемых «элитных атлетов» — спортсменов, имеющих награды в высшего достоинства на чемпионатах мира и олимпиадах. Также для спортивных тренеров важно знать личностные особенности каждого из игроков с тем, чтобы грамотно распределить их на поле, всегда знать, кто самый быстрый или выносливый, кто не боится стресса, а кто может стать героем, принимая «рисковые» решения.
Направления деятельности
Система-БиоТех позволет получить представление о важнейших показателях состояния здоровья, о влиянии тренировок на ваше здоровье.
3
Выносливость
Выбор видов спорта
2
4
Стрессоусточивость
1
Профилактика травм
Для того чтобы пройти тест, достаточно выбрать нужный вариант, и сдать биоматериал (буккальный эпителий). Через несколько дней вы получите развернутый отчет с рекомендациями.
Как это работает?
Генетический тест дает возможность определить направление в физическом развитии и вид спорта, в котором человек способен достичь наилучших показателей. Генетическое профилирование в спорте показано взрослым и детям. В первом случае это может быть путеводной звездой к достижению конечной цели, а также помочь при планировании тренировок, распределении спортивных нагрузок и улучшении текущих показателей. В случае с детьми профилирование помогает определить, какой вид спорта подойдет для профессиональных занятий, в которых ребенок продемонстрирует хороший результат. Это важно в том числе для внутренней мотивации как ребенка, так и взрослого.
Для чего нужен спортивный генетический тест?
Генетическая предрасположенность к спортивной травме
Данный тест рекомендован людям, занимающимся командными видами спорта, участвующим в забегах, соревнованиях, турнирах, гонках. Перед началом подготовки к будущему спортивному событию, важно оценить свои силы и резервы организма. Дизайн генетической панели объединил в себе те генетические точки, которые, согласно многочисленным научным исследованиям, сопоставляются с предрасположенностью организма к формированию коллагена, усвоению микроэлементов и ряда других специфических свойств, совокупность которых может привести к травме.
Состав панели:
Данный тест рекомендован тем, кто целенаправленно стремится к победам. Генетически существует два типа людей — часть из которых предрасположена к скоростным видам спорта — бег, плавание, биатлон, триатлон, теннис, футбол и т. п. Второй тип — люди склонные к быстрому набору мышечной массы, способным к долгим статическим нагрузкам и легко набирающим вес. Оба типа диаметрально противоположны друг другу и эту склонность учитывает генетическая панель выбора спорта. В ней фигурируют точки, отвечающие за формирование мышечной массы, синтез белков, отвечающих за скорость метаболизма, а также анализируется ген, отвечающий за «обеднение» костной и мышечной массы.
Состав панели:
Выбор вида спорта — силовой или скоростной
Генетическая предрасположенность к выносливости
Состав панели:
Панель генов учитывает особенности организма применительно к выбору спортивной нагрузки и адекватного ответа на них. Данная панель дает возможность понять к какой категории относится тот или иной генотип — к «спринтерам» или к «борцам».
Риск тендинопатии ахиллова сухожилия
При повышенных спортивных нагрузках, связанных с высокой активностью у спортсменов, растет риск обеднения коллагеном волокон, формирующих мышцы и сухожилия. Дефицит вырабатываемого белка при соответствующей мутации в гене, сигнализирует о необходимости приема препаратов и витаминов с целью снижения этого риска.
Состав панели:
Риск разрыва передней крестообразной связки
Состав панели:
В данной панели анализируется 2 ключевых гена, отвечающих за работоспособность мышечной массы и связочного аппарата. Выявление изменений в этих генах с неблагоприятной комбинацией этих изменений дает высокую долю вероятности наступления риска травмы при высоких нагрузках. Этот тест показан спортсменам, планирующим увеличивать нагрузку, перед соревнованиями, или с целью улучшения своих текущих результатов. Знание возможных индивидуальных рисков позволит более точнее спланировать график приема витаминов, скорректировать питание и режим тренировок.
Риск компрессионных переломов бедренных костей
В панели анализируется три гена, один из которых кодирует белок, отвечающий за плотность костной ткани. Изменения в этом гене могут влиять на качество вырабатываемого организмом белка, и, как следствие, напрямую влиять на прочность или хрупкость костей. Два других гена являются источниками информации для выработки молекулы коллагена. Коллаген I типа — самая распространенная форма коллагена в организме человека. Нехватка этого критического белка лежит в основе хрупкости костей.
Состав панели:
Генетическая предрасположенность к стрессоустойчивости
Состав панели:
Гены, анализируемые в панели, кодируют белки, отвечающие за количество и качество вырабатываемого гормона кортизола — одного из важных составляющих в борьбе со стрессом и повышением выносливости.
Для чего нужен спортивный генетический тест?
Срок изготовления исследования 10 рабочих дней.
Генетический тест дает возможность определить направление в физическом развитии и вид спорта, в котором человек способен достичь наилучших показателей. Генетическое профилирование в спорте показано взрослым и детям. В первом случае это может быть путеводной звездой к достижению конечной цели, а также помочь при планировании тренировок, распределении спортивных нагрузок и улучшении текущих показателей. В случае с детьми профилирование помогает определить, какой вид спорта подойдет для профессиональных занятий, в которых ребенок продемонстрирует хороший результат. Это важно в том числе для внутренней мотивации как ребенка, так и взрослого.
Как это работает?
Для того чтобы пройти тест, достаточно выбрать нужный вариант, и сдать биоматериал (буккальный эпителий). Через несколько дней вы получите развернутый отчет с рекомендациями.
OOO "Система-БиоТех", 109235, Москва, ул. 1-я Курьяновская, д.34, стр.11, эт. 5.
Информация на сайте не является публичной офертой
Лицензия № ЛО-77−01−021 654 от 2021 г.
Лицензия № 77.01.13.001.Л.000097.12.21 от 2021г.
Адрес
Телефон
Ген COL1A1 предоставляет инструкции по созданию части большой молекулы, называемой коллагеном I типа. Коллагены — это семейство белков, которые укрепляют и поддерживают многие ткани организма, включая хрящи, кости, сухожилия, кожу и белую часть глаза (склеру). Коллаген I типа — самая распространенная форма коллагена в организме человека. Нехватка этого критического белка лежит в основе хрупкости костей. Варианты гена, вероятно, влияет на продукцию коллагена типа I, но не на структуру молекулы. Варианты изменений в гене могут стать причиной нарушения равновесия между экспрессией белков COL1A1 и COL1A2, что приводит к нестабильности коллагеновых волокон. Возникающие в результате аномальные фибриллы коллагена I типа ослабляют соединительную ткань, что повышает риск травм сухожилий и связок.
Вариации гена COL1A1 могут быть связаны с причиной пониженной минеральной плотности костной ткани, повышенным риском остеопороза, переломов и дегенерации межпозвоночных дисков.
Вариации гена COL1A1 могут быть связаны с причиной пониженной минеральной плотности костной ткани, повышенным риском остеопороза, переломов и дегенерации межпозвоночных дисков.
Ген COL5A1 предоставляет инструкции по созданию компонента коллагена V типа. Коллаген типа V регулирует ширину этих фибрилл и контролирует сборку других типов коллагена в фибриллы в нескольких тканях, является важным структурным компонентом сухожилий и других соединительных тканей. Варианты гена могут приводить к межиндивидуальной изменчивости фибриллогенеза, различиям в механических свойствах и восприимчивости опорно-двигательного аппарата к травмам мягких тканей, а также отличиям в гибкости и выносливости во время бега.
Наличие у человека изменений в гене COL5A1 ассоциировано с предрасположенностью к хронической тендопатии ахиллова сухожилия, разрывам передней крестообразной связки, мышечным спазмам, связанным с физической нагрузкой. Этот факт важен для выявления генетической предрасположенности к тендопатиям при активных тренировках.
Наличие у человека изменений в гене COL5A1 ассоциировано с предрасположенностью к хронической тендопатии ахиллова сухожилия, разрывам передней крестообразной связки, мышечным спазмам, связанным с физической нагрузкой. Этот факт важен для выявления генетической предрасположенности к тендопатиям при активных тренировках.
Ген VDR кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3. Рецептор витамина D обнаружен во многих тканях и органах, включая желудочно-кишечный тракт, мочеполовую систему, органы эндокринной системы, а также в культуре клеточных линий скелетно-мышечной системы.
VDR регулирует экспрессию генов, участвующих в разнообразных биологических функциях, включая развитие органов, контроль клеточного цикла, гомеостаз кальция и фосфата в метаболизме костей и детоксификацию ксенобиотиков. Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D. Вариации в гене могут влиять на стабильность транскрипта гена. Ассоциирован с повышенным риском низкой минеральной плотности костей, а следовательно, и переломов вертебральной и невертебральной локализации.
VDR регулирует экспрессию генов, участвующих в разнообразных биологических функциях, включая развитие органов, контроль клеточного цикла, гомеостаз кальция и фосфата в метаболизме костей и детоксификацию ксенобиотиков. Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D. Вариации в гене могут влиять на стабильность транскрипта гена. Ассоциирован с повышенным риском низкой минеральной плотности костей, а следовательно, и переломов вертебральной и невертебральной локализации.
Ген TNC кодирует белок внеклеточного матрикса тенасцин С. Тенасцин — олигомерный гликопротеин, состоящий подобно фибронектину, из 2 субъединиц, соединённых дисульфидной связью. Эту молекулу называют ещё «гексабрахион», так как она имеет 6 «рук», отходящих радиально от одного участка. Благодаря такому строению тенасцин может взаимодействовать с большим количеством лигандов, к которым относят различные молекулы межклеточного матрикса. В зрелых тканях небольшие количества тенасцина находятся в сухожилиях и хрящах, его синтез увеличивается в заживающих ранах. В нормальных связках взрослых людей тенасцин наиболее активно экспрессируется в местах приложения физической нагрузки — мышечно-сухожильных и сухожильно-костных соединениях. Также этот белок экспрессируется вокруг клеток и коллагеновых волокон Ахиллова сухожилия.
Ген COL1A1 предоставляет инструкции по созданию части большой молекулы, называемой коллагеном I типа. Коллагены — это семейство белков, которые укрепляют и поддерживают многие ткани организма, включая хрящи, кости, сухожилия, кожу и белую часть глаза (склеру). Коллаген I типа — самая распространенная форма коллагена в организме человека. Нехватка этого критического белка лежит в основе хрупкости костей. Варианты гена, вероятно, влияет на продукцию коллагена типа I, но не на структуру молекулы. Варианты изменений в гене могут стать причиной нарушения равновесия между экспрессией белков COL1A1 и COL1A2, что приводит к нестабильности коллагеновых волокон. Возникающие в результате аномальные фибриллы коллагена I типа ослабляют соединительную ткань, что повышает риск травм сухожилий и связок.
Вариации гена COL1A1 могут быть связаны с причиной пониженной минеральной плотности костной ткани, повышенным риском остеопороза, переломов и дегенерации межпозвоночных дисков.
Вариации гена COL1A1 могут быть связаны с причиной пониженной минеральной плотности костной ткани, повышенным риском остеопороза, переломов и дегенерации межпозвоночных дисков.
Ген COL5A1 предоставляет инструкции по созданию компонента коллагена V типа. Коллаген типа V регулирует ширину этих фибрилл и контролирует сборку других типов коллагена в фибриллы в нескольких тканях, является важным структурным компонентом сухожилий и других соединительных тканей. Варианты гена могут приводить к межиндивидуальной изменчивости фибриллогенеза, различиям в механических свойствах и восприимчивости опорно-двигательного аппарата к травмам мягких тканей, а также отличиям в гибкости и выносливости во время бега.
Наличие у человека изменений в гене COL5A1 ассоциировано с предрасположенностью к хронической тендопатии ахиллова сухожилия, разрывам передней крестообразной связки, мышечным спазмам, связанным с физической нагрузкой. Этот факт важен для выявления генетической предрасположенности к тендопатиям при активных тренировках.
Наличие у человека изменений в гене COL5A1 ассоциировано с предрасположенностью к хронической тендопатии ахиллова сухожилия, разрывам передней крестообразной связки, мышечным спазмам, связанным с физической нагрузкой. Этот факт важен для выявления генетической предрасположенности к тендопатиям при активных тренировках.
Ген VDR кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3. Рецептор витамина D обнаружен во многих тканях и органах, включая желудочно-кишечный тракт, мочеполовую систему, органы эндокринной системы, а также в культуре клеточных линий скелетно-мышечной системы.
VDR регулирует экспрессию генов, участвующих в разнообразных биологических функциях, включая развитие органов, контроль клеточного цикла, гомеостаз кальция и фосфата в метаболизме костей и детоксификацию ксенобиотиков. Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D. Вариации в гене могут влиять на стабильность транскрипта гена. Ассоциирован с повышенным риском низкой минеральной плотности костей, а следовательно, и переломов вертебральной и невертебральной локализации.
VDR регулирует экспрессию генов, участвующих в разнообразных биологических функциях, включая развитие органов, контроль клеточного цикла, гомеостаз кальция и фосфата в метаболизме костей и детоксификацию ксенобиотиков. Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D. Вариации в гене могут влиять на стабильность транскрипта гена. Ассоциирован с повышенным риском низкой минеральной плотности костей, а следовательно, и переломов вертебральной и невертебральной локализации.
Ген TNC кодирует белок внеклеточного матрикса тенасцин С. Тенасцин — олигомерный гликопротеин, состоящий подобно фибронектину, из 2 субъединиц, соединённых дисульфидной связью. Эту молекулу называют ещё «гексабрахион», так как она имеет 6 «рук», отходящих радиально от одного участка. Благодаря такому строению тенасцин может взаимодействовать с большим количеством лигандов, к которым относят различные молекулы межклеточного матрикса. В зрелых тканях небольшие количества тенасцина находятся в сухожилиях и хрящах, его синтез увеличивается в заживающих ранах. В нормальных связках взрослых людей тенасцин наиболее активно экспрессируется в местах приложения физической нагрузки — мышечно-сухожильных и сухожильно-костных соединениях. Также этот белок экспрессируется вокруг клеток и коллагеновых волокон Ахиллова сухожилия.
Ген АСЕ кодирует ангиотензин-превращающий фермент (АПФ), катализирующий расщепление ангиотензина I в физиологически активный пептид ангиотензин II. Ангиотензин II — это мощный вазопрессор и пептид, стимулирующий альдостерон, который контролирует кровяное давление и водно-электролитный баланс. АПФ также инактивирует вазодилататорный белок брадикинин. Соответственно, кодируемый фермент повышает кровяное давление. Установлено, что для лиц с генотипом I/I гена АСЕ характерно более высокое относительное содержания медленных волокон и низкое содержание быстрых волокон по сравнению с таковым при наличии генотипа D/D. «Медленные» мышечные волокна медленно сокращаются, медленно утомляются, преобладает анаэробный гликолиз. Вариации в гене связаны с развитием быстроты, силы и мышечной массы.
Ген AGT кодирует ангиотензиноген. Данный белок экспрессируется в печени и расщепляется под действием фермента ренина в ответ на снижение артериального давления. Полученный продукт, ангиотензин I, затем расщепляется ангиотензиноген-превращающим ферментом (АПФ) до физиологически активного фермента ангиотензина II. Этот белок участвует в поддержании артериального давления, в патогенезе гипертонической болезни. Вариации гена ассоциированы с более высоким уровнем ангиотензиногена в плазме, что, в свою очередь, может привести к более высокому кровяному давлению и предрасположенности к повышенному уровню силы и скорости
PPARG — важный ядерный транскрипционный фактор, участвующий в регуляции метаболизма глюкозы и липидов, а также стероидогенеза яичников. Он регулирует энергетический баланс и усиливает чувствительность к инсулину. Носительство аллеля G связано со снижением активности изоформы рецептора PPARγ2. Следствием этого является подавление липолиза в адипоцитах и снижение уровня циркулирующих жирных кислот. Вариации гена PPARG ассоциируются с высокими значениями ИМТ у спортсменов, максимальной произвольной силы (МПС) и ее приростом в ответ на физические нагрузки силовой направленности.
Ген ACTN3 кодирует член семейства генов, связывающих альфа-актин белков. Кодируемый белок в основном экспрессируется в скелетных мышцах и функционирует как структурный компонент саркомерной Z-линии. Этот белок участвует в сшивании актина, содержащего тонкие филаменты. Дефицит белка альфа-актинин-3 наблюдается при различных формах мышечной дистрофии. Вариации в гене ассоциированы с более сильным повреждением мышц и необходимостью более длительного восстановления после тяжелых упражнений и снижению скоростных показателей скелетных мышц.
Ген АСЕ кодирует ангиотензин-превращающий фермент (АПФ), катализирующий расщепление ангиотензина I в физиологически активный пептид ангиотензин II. Ангиотензин II — это мощный вазопрессор и пептид, стимулирующий альдостерон, который контролирует кровяное давление и водно-электролитный баланс. АПФ также инактивирует вазодилататорный белок брадикинин. Соответственно, кодируемый фермент повышает кровяное давление. Установлено, что для лиц с генотипом I/I гена АСЕ характерно более высокое относительное содержания медленных волокон и низкое содержание быстрых волокон по сравнению с таковым при наличии генотипа D/D. «Медленные» мышечные волокна медленно сокращаются, медленно утомляются, преобладает анаэробный гликолиз. Вариации в гене связаны с развитием быстроты, силы и мышечной массы.
Ген AGT кодирует ангиотензиноген. Данный белок экспрессируется в печени и расщепляется под действием фермента ренина в ответ на снижение артериального давления. Полученный продукт, ангиотензин I, затем расщепляется ангиотензиноген-превращающим ферментом (АПФ) до физиологически активного фермента ангиотензина II. Этот белок участвует в поддержании артериального давления, в патогенезе гипертонической болезни. Вариации гена ассоциированы с более высоким уровнем ангиотензиногена в плазме, что, в свою очередь, может привести к более высокому кровяному давлению и предрасположенности к повышенному уровню силы и скорости
PPARG — важный ядерный транскрипционный фактор, участвующий в регуляции метаболизма глюкозы и липидов, а также стероидогенеза яичников. Он регулирует энергетический баланс и усиливает чувствительность к инсулину. Носительство аллеля G связано со снижением активности изоформы рецептора PPARγ2. Следствием этого является подавление липолиза в адипоцитах и снижение уровня циркулирующих жирных кислот. Вариации гена PPARG ассоциируются с высокими значениями ИМТ у спортсменов, максимальной произвольной силы (МПС) и ее приростом в ответ на физические нагрузки силовой направленности.
Ген ACTN3 кодирует член семейства генов, связывающих альфа-актин белков. Кодируемый белок в основном экспрессируется в скелетных мышцах и функционирует как структурный компонент саркомерной Z-линии. Этот белок участвует в сшивании актина, содержащего тонкие филаменты. Дефицит белка альфа-актинин-3 наблюдается при различных формах мышечной дистрофии. Вариации в гене ассоциированы с более сильным повреждением мышц и необходимостью более длительного восстановления после тяжелых упражнений и снижению скоростных показателей скелетных мышц.
Ген АСЕ кодирует ангиотензин-превращающий фермент (АПФ), катализирующий расщепление ангиотензина I в физиологически активный пептид ангиотензин II. Ангиотензин II — это мощный вазопрессор и пептид, стимулирующий альдостерон, который контролирует кровяное давление и водно-электролитный баланс. АПФ также инактивирует вазодилататорный белок брадикинин. Соответственно, кодируемый фермент повышает кровяное давление. Установлено, что для лиц с генотипом I/I гена АСЕ характерно более высокое относительное содержания медленных волокон и низкое содержание быстрых волокон по сравнению с таковым при наличии генотипа D/D. «Медленные» мышечные волокна медленно сокращаются, медленно утомляются, преобладает анаэробный гликолиз. Вариации в гене связаны с развитием быстроты, силы и мышечной массы.
Ген NOS3 является кандидатом на объяснение индивидуальных различий фенотипов, связанных со здоровьем и физическими упражнениями. Частота генотипа ТТ значительно выше у силовых атлетов. Вариация гена NOS3 связана с элитными показателями в силовых спортивных соревнованиях (метание, прыжки, спринт), причем аллель T оказывает положительный эффект. Механизм, с помощью которого этот вариант аллеля может улучшить показатели мощности, еще предстоит выяснить.
Ген PPARA кодирует подтип PPAR-альфа, который является фактором ядерной транскрипции. Основная функция белка PPARα - регуляция обмена липидов, глюкозы и энергетического гомеостаза, а также веса тела посредством регуляции экспрессии генов, вовлеченных в пероксисомное и митохондриальное окисление. При физических нагрузках аэробного характера происходит увеличение утилизации жирных кислот (ЖК) за счет повышения экспрессии гена PPARA и каскада регулируемых им генов, что в итоге улучшает окислительную способность скелетных мышц. При низкой экспрессии гена PPARA, способность тканей к эффективному β-окислению ЖК падает, и метаболизм тканей переключается на гликолитический способ получения энергии. Сверхэкспрессия гена PPARA приводит к снижению утилизации глюкозы и к повышению окисления ЖК. В группе российских спортсменов выявлена связь варианта гена PPARA с риском развития ГМЛЖ. Чаще встречается у спортсменов, занимающихся видами спорта с проявлением смешанных качеств переменной мощности.
Ген АСЕ кодирует ангиотензин-превращающий фермент (АПФ), катализирующий расщепление ангиотензина I в физиологически активный пептид ангиотензин II. Ангиотензин II — это мощный вазопрессор и пептид, стимулирующий альдостерон, который контролирует кровяное давление и водно-электролитный баланс. АПФ также инактивирует вазодилататорный белок брадикинин. Соответственно, кодируемый фермент повышает кровяное давление. Установлено, что для лиц с генотипом I/I гена АСЕ характерно более высокое относительное содержания медленных волокон и низкое содержание быстрых волокон по сравнению с таковым при наличии генотипа D/D. «Медленные» мышечные волокна медленно сокращаются, медленно утомляются, преобладает анаэробный гликолиз. Вариации в гене связаны с развитием быстроты, силы и мышечной массы.
Ген NOS3 является кандидатом на объяснение индивидуальных различий фенотипов, связанных со здоровьем и физическими упражнениями. Частота генотипа ТТ значительно выше у силовых атлетов. Вариация гена NOS3 связана с элитными показателями в силовых спортивных соревнованиях (метание, прыжки, спринт), причем аллель T оказывает положительный эффект. Механизм, с помощью которого этот вариант аллеля может улучшить показатели мощности, еще предстоит выяснить.
Ген PPARA кодирует подтип PPAR-альфа, который является фактором ядерной транскрипции. Основная функция белка PPARα - регуляция обмена липидов, глюкозы и энергетического гомеостаза, а также веса тела посредством регуляции экспрессии генов, вовлеченных в пероксисомное и митохондриальное окисление. При физических нагрузках аэробного характера происходит увеличение утилизации жирных кислот (ЖК) за счет повышения экспрессии гена PPARA и каскада регулируемых им генов, что в итоге улучшает окислительную способность скелетных мышц. При низкой экспрессии гена PPARA, способность тканей к эффективному β-окислению ЖК падает, и метаболизм тканей переключается на гликолитический способ получения энергии. Сверхэкспрессия гена PPARA приводит к снижению утилизации глюкозы и к повышению окисления ЖК. В группе российских спортсменов выявлена связь варианта гена PPARA с риском развития ГМЛЖ. Чаще встречается у спортсменов, занимающихся видами спорта с проявлением смешанных качеств переменной мощности.
Ген TNC кодирует белок внеклеточного матрикса тенасцин С. Тенасцин — олигомерный гликопротеин, состоящий подобно фибронектину, из 2 субъединиц, соединённых дисульфидной связью. Эту молекулу называют ещё «гексабрахион», так как она имеет 6 «рук», отходящих радиально от одного участка. Благодаря такому строению тенасцин может взаимодействовать с большим количеством лигандов, к которым относят различные молекулы межклеточного матрикса. В зрелых тканях небольшие количества тенасцина находятся в сухожилиях и хрящах, его синтез увеличивается в заживающих ранах. В нормальных связках взрослых людей тенасцин наиболее активно экспрессируется в местах приложения физической нагрузки — мышечно-сухожильных и сухожильно-костных соединениях. Также этот белок экспрессируется вокруг клеток и коллагеновых волокон Ахиллова сухожилия. Вариации гена связаны с повышенным риском развития тендинопатии ахиллова сухожилия.
Ген MMP3 кодирует белок из семейства матриксных металлопротеиназ (ММП), которые участвуют в разрушении внеклеточного матрикса в нормальных физиологических процессах, таких как эмбриональное развитие, размножение и ремоделирование тканей, а также в болезненных процессах, таких как артрит и метастазирование. Большинство ММП секретируются в виде неактивных пропротеинов, которые активируются при расщеплении внеклеточными протеиназами. Этот ген кодирует фермент, разрушающий фибронектин, ламинин, коллагены III, IV, IX и X, а также протеогликаны хряща. Вариации гена MMP3 ассоциированы с риском развития тендинопатии ахиллова сухожилия.
Ген COL5A1 кодирует компонент коллагена V типа. Коллаген типа V регулирует ширину фибрилл и контролирует сборку других типов коллагена в фибриллы в нескольких тканях, является важным структурным компонентом сухожилий и других соединительных тканей. Варианты гена могут приводить к межиндивидуальной изменчивости фибриллогенеза, различиям в механических свойствах и восприимчивости опорно-двигательного аппарата к травмам мягких тканей, а также отличиям в гибкости и выносливости во время бега. Наличие у человека вариаций в гене COL5A1 ассоциировано с предрасположенностью к хронической тендопатии ахиллова сухожилия, разрывам передней крестообразной связки, мышечным спазмам, связанным с физической нагрузкой. Этот факт важен для выявления генетической предрасположенности к тендопатиям при активных тренировках.
Ген TNC кодирует белок внеклеточного матрикса тенасцин С. Тенасцин — олигомерный гликопротеин, состоящий подобно фибронектину, из 2 субъединиц, соединённых дисульфидной связью. Эту молекулу называют ещё «гексабрахион», так как она имеет 6 «рук», отходящих радиально от одного участка. Благодаря такому строению тенасцин может взаимодействовать с большим количеством лигандов, к которым относят различные молекулы межклеточного матрикса. В зрелых тканях небольшие количества тенасцина находятся в сухожилиях и хрящах, его синтез увеличивается в заживающих ранах. В нормальных связках взрослых людей тенасцин наиболее активно экспрессируется в местах приложения физической нагрузки — мышечно-сухожильных и сухожильно-костных соединениях. Также этот белок экспрессируется вокруг клеток и коллагеновых волокон Ахиллова сухожилия. Вариации гена связаны с повышенным риском развития тендинопатии ахиллова сухожилия.
Ген MMP3 кодирует белок из семейства матриксных металлопротеиназ (ММП), которые участвуют в разрушении внеклеточного матрикса в нормальных физиологических процессах, таких как эмбриональное развитие, размножение и ремоделирование тканей, а также в болезненных процессах, таких как артрит и метастазирование. Большинство ММП секретируются в виде неактивных пропротеинов, которые активируются при расщеплении внеклеточными протеиназами. Этот ген кодирует фермент, разрушающий фибронектин, ламинин, коллагены III, IV, IX и X, а также протеогликаны хряща. Вариации гена MMP3 ассоциированы с риском развития тендинопатии ахиллова сухожилия.
Ген COL5A1 кодирует компонент коллагена V типа. Коллаген типа V регулирует ширину фибрилл и контролирует сборку других типов коллагена в фибриллы в нескольких тканях, является важным структурным компонентом сухожилий и других соединительных тканей. Варианты гена могут приводить к межиндивидуальной изменчивости фибриллогенеза, различиям в механических свойствах и восприимчивости опорно-двигательного аппарата к травмам мягких тканей, а также отличиям в гибкости и выносливости во время бега. Наличие у человека вариаций в гене COL5A1 ассоциировано с предрасположенностью к хронической тендопатии ахиллова сухожилия, разрывам передней крестообразной связки, мышечным спазмам, связанным с физической нагрузкой. Этот факт важен для выявления генетической предрасположенности к тендопатиям при активных тренировках.
Ген MMP3 кодирует белок из семейства матриксных металлопротеиназ (ММП), которые участвуют в разрушении внеклеточного матрикса в нормальных физиологических процессах, таких как эмбриональное развитие, размножение и ремоделирование тканей, а также в болезненных процессах, таких как артрит и метастазирование. Большинство ММП секретируются в виде неактивных пропротеинов, которые активируются при расщеплении внеклеточными протеиназами. Этот ген кодирует фермент, разрушающий фибронектин, ламинин, коллагены III, IV, IX и X, а также протеогликаны хряща. Вариации гена MMP3 ассоциированы с риском разрыва передней крестообразной связки.
Ген COL1A1 предоставляет инструкции по созданию части большой молекулы, называемой коллагеном I типа. Коллагены — это семейство белков, которые укрепляют и поддерживают многие ткани организма, включая хрящи, кости, сухожилия, кожу и белую часть глаза (склеру). Коллаген I типа - самая распространенная форма коллагена в организме человека. Нехватка этого критического белка лежит в основе хрупкости костей. Варианты гена, вероятно, влияет на продукцию коллагена типа I, но не на структуру молекулы. Вариации гена могут стать причиной нарушения равновесия между экспрессией белков COL1A1 и COL1A2, что приводит к нестабильности коллагеновых волокон. Возникающие в результате аномальные фибриллы коллагена I типа ослабляют соединительную ткань, что повышает риск травм сухожилий и связок. Вариации гена COL1A1 ассоциированы с повышенным риском разрыва передней крестообразной связки.
Ген MMP3 кодирует белок из семейства матриксных металлопротеиназ (ММП), которые участвуют в разрушении внеклеточного матрикса в нормальных физиологических процессах, таких как эмбриональное развитие, размножение и ремоделирование тканей, а также в болезненных процессах, таких как артрит и метастазирование. Большинство ММП секретируются в виде неактивных пропротеинов, которые активируются при расщеплении внеклеточными протеиназами. Этот ген кодирует фермент, разрушающий фибронектин, ламинин, коллагены III, IV, IX и X, а также протеогликаны хряща. Вариации гена MMP3 ассоциированы с риском разрыва передней крестообразной связки.
Ген COL1A1 предоставляет инструкции по созданию части большой молекулы, называемой коллагеном I типа. Коллагены — это семейство белков, которые укрепляют и поддерживают многие ткани организма, включая хрящи, кости, сухожилия, кожу и белую часть глаза (склеру). Коллаген I типа — самая распространенная форма коллагена в организме человека. Нехватка этого критического белка лежит в основе хрупкости костей. Варианты гена, вероятно, влияет на продукцию коллагена типа I, но не на структуру молекулы. Вариации гена могут стать причиной нарушения равновесия между экспрессией белков COL1A1 и COL1A2, что приводит к нестабильности коллагеновых волокон. Возникающие в результате аномальные фибриллы коллагена I типа ослабляют соединительную ткань, что повышает риск травм сухожилий и связок. Вариации гена COL1A1 ассоциированы с повышенным риском разрыва передней крестообразной связки.
Ген COL1A1 предоставляет инструкции по созданию части большой молекулы, называемой коллагеном I типа. Коллагены — это семейство белков, которые укрепляют и поддерживают многие ткани организма, включая хрящи, кости, сухожилия, кожу и белую часть глаза (склеру). Коллаген I типа — самая распространенная форма коллагена в организме человека. Нехватка этого критического белка лежит в основе хрупкости костей. Вариации гена ассоциированы с повышенным риском развития компрессионных переломов бедренной кости.
Ген COL1A2 кодирует про-альфа2-цепь коллагена I типа, тройная спираль которого состоит из двух альфа1-цепей и одной альфа2-цепи. Вариации гена ассоциированы с повышенным риском развития компрессионных переломов бедренной кости.
Ген LRP5 кодирует белок (трансмембранный рецептор липопротеинов низкой плотности), участвующий в костном гомеостазе. Вариации связаны с более низкой минеральной плотностью костей, что является риском развития компрессионных переломов бедренной кости.
Ген COL1A1 предоставляет инструкции по созданию части большой молекулы, называемой коллагеном I типа. Коллагены — это семейство белков, которые укрепляют и поддерживают многие ткани организма, включая хрящи, кости, сухожилия, кожу и белую часть глаза (склеру). Коллаген I типа — самая распространенная форма коллагена в организме человека. Нехватка этого критического белка лежит в основе хрупкости костей. Вариации гена ассоциированы с повышенным риском развития компрессионных переломов бедренной кости.
Ген COL1A2 кодирует про-альфа2-цепь коллагена I типа, тройная спираль которого состоит из двух альфа1-цепей и одной альфа2-цепи. Вариации гена ассоциированы с повышенным риском развития компрессионных переломов бедренной кости.
Ген LRP5 кодирует белок (трансмембранный рецептор липопротеинов низкой плотности), участвующий в костном гомеостазе. Вариации связаны с более низкой минеральной плотностью костей, что является риском развития компрессионных переломов бедренной кости.
Ген FKBP5 кодирует белок-шаперон, который регулирует чувствительность рецептора глюко-кортикоидов (GR). Когда FKBP5 связывается с GR, он снижает сродство рецептора к кортизолу и уменьшает его перемещение в ядро. Этот белок существенно снижает выработку кортизола. Является посредником ингибирования кальциневрина. Также функционально взаимодействует с прогенстероновым рецептором. Вариации гена FKBP5 связаны с недостаточным восстановлением кортизола, повышением тревоги, снижением уровня стрессоустойчивости.
Ген HTR1A кодирует рецептор 5-гидрокситриптамина (серотонина), принадлежащий к семейству трансмембранных метаботропных G-белок-связанных рецепторов и связаны с гетеротримерным ингибиторным G-белком. Вариации гена приводят к увеличению числа ауторецепторов и, соответственно, к ослаблению 5-НТ сигнала, повышенному уровню тревоги, снижению уровня стрессовоустойчивости.
Ген FKBP5 кодирует белок-шаперон, который регулирует чувствительность рецептора глюко-кортикоидов (GR). Когда FKBP5 связывается с GR, он снижает сродство рецептора к кортизолу и уменьшает его перемещение в ядро. Этот белок существенно снижает выработку кортизола. Является посредником ингибирования кальциневрина. Также функционально взаимодействует с прогенстероновым рецептором. Вариации гена FKBP5 связаны с недостаточным восстановлением кортизола, повышением тревоги, снижением уровня стрессоустойчивости.
Ген HTR1A кодирует рецептор 5-гидрокситриптамина (серотонина), принадлежащий к семейству трансмембранных метаботропных G-белок-связанных рецепторов и связаны с гетеротримерным ингибиторным G-белком. Вариации гена приводят к увеличению числа ауторецепторов и, соответственно, к ослаблению 5-НТ сигнала, повышенному уровню тревоги, снижению уровня стрессовоустойчивости.