Внезапная смерть у молодых спортсменов — трагическая и, к сожалению, не столь редкое событие. Особую остроту эта проблема приобрела в 2005 году, когда в марте FIFA распространила заявление о создании новых стандартов, касающихся медицинского обследования футболистов для профилактики ВС. Накануне в один сезон прямо на соревнованиях на поле умерло три игрока: Миклош Фехер (игрок сборной Венгрии), Марк Вивьен Фоэ (полузащитник сборной Камеруна), Неджад Ботоньич (словенский голкипер). По данным D. Corrrado с соавторами [PMID: 17 018 804] частота ВС у спортсменов составляет 2,6 у мужчин и 1,1 у женщин на 100 000 спортсменов в год, что в 2,4 раза выше (р<0,0001), чем в популяции. Проспективное исследование, проведённое во Франции, дало значительно более тревожный результат. ВС оказалась значительно выше — 6,5 на 100 000. Анализ 1866 случаев ВСС в США у юных спортсменов, проведённый B. Maron с соавторами [PMID: 17 030 703] с 1980 по 2006 год, показал, что с 1980 по 1993 год было зарегистрировано 576 случаев ВСC, а с 1994 по 2006 год — уже 1290 случаев (р<0,001), Авторы приходят к выводу, что ежегодно число случаев ВС в спорте увеличивается на 6%. Национальный регистр ВС молодых спортсменов США, созданный в 1980 году, регистрирует до 115 случаев в год. То есть, каждые 3 дня в США внезапно умирает молодой спортсмен, вовлечённый в организованный спорт. К сожалению, в России такая статистика отсутствует. На сегодняшний день на первом месте среди видов спорта по частоте случаев ВСC стоит футбол. На этот вид спорта в США приходится 30% всех случаев ВСC, в Испании — 33,3% а в Италии около 40% случаев. Далее по убыванию стоят баскетбол, велогонки, контактные виды спорта.

Внезапная сердечная смерть у спортсменов в возрасте до 35 лет в подавляющем большинстве случаев вызывается генетически обусловленными патологиями сердца, такими, как гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП). Однако, до половины случаев внезапной сердечной смерти связаны со структурно неизменённым при вскрытии сердцем.

Систематические и интенсивные нагрузки могут приводить к изменениям в сердце, однако, эти изменения не всегда носят вредоносный.

Патологические изменения в сердце при физических нагрузках могут имитировать такие наследственные заболевания, как гипертрофия и фиброз.

В мире ведутся оживлённые дискуссии относительно практической значимости предварительного генетического скрининга спортсменов с точки зрения баланса между спасёнными жизнями молодых людей и психологическими, этическими, правовыми аспектами, а также экономической выгодой.

Повышение информированности о внезапной сердечной смерти, обучение сердечно-лёгочной реанимации, а также доступность автоматических внешних дефибрилляторов помогут в предотвращении внезапной сердечной смерти как среди спортсменов, так и среди не-атлетов [PMID: 26 184 759].

Случаи масштабных многолетних исследований феномена внезапной сердечной смерти в мире невелико.

По имеющимся литературным данным, два ведущих мировых кардиологических общества дали рекомендации по предварительному скринингу спортсменов — это American Heart Association и European Society of Cardiology. Причём, если American Heart Association рекомендует сбор подробного медицинского и семейного анамнеза, то European Society of Cardiology рекомендует лишь ЭКГ в 12 отведениях и первичные тесты. Некоторые международные спортивные организации, например, FIFA, внедрили скрининговые программы для всех игроков. Интересно, что ВОЗ ввела критерии скрининга Уилсона и Джангнера (Wilson and Jungner) в программы массового обследования (не только спортсменов), но и, например, школьников.

В исследовании, проведённом американскими учёными, были изучены клинические, демографические и патологические особенности молодых тренированных спортсменов, умерших внезапно [PMID: 8 667 563]. Было проанализировано 158 случаев смерти молодых спортсменов (средний возраст — 17 лет). В 24 (15%) случаях из них смерть была обусловлена причинами не сердечнососудистого характера. Из 134 спортсменов, умерших от сердечно-сосудистой патологии, 120 (90%) были мужчинами, 70 (52%) — белыми и 50 (44%) — темнокожими. Средний возраст умерших составил 17 лет (от 14 до 20 лет). Большинство умерших (68%) были баскетболистами (47 человек) и футболистами (45). В 78 случаях смерть наступила во время или сразу после тренировочного сезона и в 43 случаях — во время спортивных соревнований. В 80 (63%) случаях смерть наступила в интервале между 15 и 21 часом.

Несколько отличные данные были получены Шведской страховой компанией. По её данным, среди молодых (моложе 35 лет) спортсменов случаи ВСС чаще всего встречались в таких командных видах спорта: футбол (44%), хоккей на льду (20%), на долю хоккея с мячом и флорбола приходится 16% случаев ВСС, только 8% всех ВСС пришлось на лёгкую атлетику [PMCID: PMC3781887].

Причинами внезапной смерти были разные заболевания сердечно-сосудистой системы, но наиболее часто — гипертрофическая кардиомиопатия. ГКМП чаще всего встречалась среди темнокожих спортсменов. Стеноз аортального клапана наблюдался только у белых спортсменов, так же как и аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ).

Умершие в возрасте от 15 лет до 31 года спортсменки (14 человек), преимущественно были баскетболистками (5) и легкоатлетками (5); у шестерых из них обнаружены коронарные аномалии и у двоих — ГКМП. Летальные случаи от сердечно-сосудистых заболеваний наиболее часто зарегистрированы среди баскетболистов и футболистов [PMID: 16 360 752, PMID: 12 968 091, PMID: 7 674 867]. Однако точной связи между определённым видом спорта и риском сердечно-сосудистых фатальных событий не установлено [PMID: 14 662 259].

В отличие от данного исследования, проведённого в США, наиболее частой причиной смерти тренированных спортсменов в северо-восточной Италии является АДПЖ (около 25%), а наиболее редкой — ГКМП (2% случаев). Причина такой диспропорции между данными итальянских исследователей и результатами этого наблюдения, возможно, заключается в большей частоте АДПЖ в отдельных географических регионах, обусловленной генетическими особенностями населения.

Другое, более масштабное (1866 случаев внезапной сердечной смерти, возраст 19+ 6 лет) исследование [PMID: 19 221 222] показало следующее: после исключения случаев смерти в результате травмы и теплового удара, 1049 случаев относились к кардиоваскулярной смерти, 65 случаев — к Сommotio cordis. Из 690 случаев с подтверждённым диагнозом 36,4% составили случаи гипертрофической кардиомиопатии; 8,3% - патологическая гипертрофия левого желудочка, предположительно, по причине ГКМП, 17,2% имели аномалии коронарных сосудов; 5,9% - миокардит; 4,3% - аритмогенная дисплазия правого желудочка; 3,6% - патологии ионных каналов, связанные с аритмией; (среди 359 случаев сердечно-сосудистых смертей с неподтверждённой этиологией может быть достаточно большое количество случаев патологий ионных каналов, так как исследование захватывает и те годы, когда «молекулярное вскрытие» ещё не проводилось); 2,8% - разрыв аорты; 2,5% - стеноз аортального клапана; 2,0% - дилатационная кардиомиопатия; 1,6% - синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта.

Влияние с скрининга на выживаемость было подтверждено итальянскими учёными результатами систематического мониторинга внезапной смерти у молодых (до 35 лет) людей. Мониторинг проводился в итальянском регионе Венето с января 1979 года по декабрь 1996 года. За время проведения было зарегистрировано 269 случаев внезапной смерти молодых людей. 49 (18%) умерших были профессиональными спортсменами (44 мужчины, 5 женщин, средний возраст — 23,1 года). Наиболее частыми причинами внезапной смерти были аритмогенные кардиомиопатии (11 случаев — 22,4%), атеросклероз коронарных артерий (9 случаев — 18,5%), врождённые аномалии коронарных артерий (8 случаев — 16,3%). Гипертрофическая кардиомиопатия явилась причиной лишь одной смерти среди спортсменов, в то время как на её долю пришлось 7,3% внезапных смертей среди неспортивного населения (Таблица 1).

Таблица 1
Причины внезапной смерти у спортсменов и не-спортсменов (возраст < 35 лет) в итальянском регионе Венето с 1979 по 1996 год.

*P=0.008 по сравнению со спортсменами.
**P<0.001 по сравнению со спортсменами.
Corrado и др. с изменениями [PMID: 16 360 752]

Эти данные, полученные итальянскими исследователями, согласуются с приводимыми Burke и др. [PMID: 1 825 009] - он показал равную распространённость ГКМП среди причин внезапной смерти у спортсменов и неспортивных людей (за период с 1981 по 1988 год было зарегистрировано 690 случаев внезапной сердечной смерти среди лиц от 14 до 40 лет), но как причина внезапной смерти сердечно-сосудистые причины заметно превалировали у спортсменов- 14% против 2% у неспортивных лиц.

Поскольку важность ЭКГ в скрининговых исследования не подвергается сомнению, мы не будем сейчас подробно рассматривать этот аспект — ему посвящено множество специальных исследований.

К сожалению, в России не создано ни единой системы регистрации внезапной смерти в спорте, ни алгоритмов скрининга спортсменов, позволяющих выявить патологические состояния, которые могут обусловить ВСС на спортивной площадке. Помимо ведения регулярного скринингового кардиоаритмо-логического обследования спортсменов, необходимо оборудовать стадионы и крупные спортивные комплексы автоматическими наружными дефибрилляторами, а также снабдить их бригадами скорой медицинской помощи и реанимационными бригадами (10), в то время как масштабы эпидемиологических исследований кардиоваскулярного риска для спортсменов в других странах поражают — Thompson и др. сообщали в 1982 году, что внезапная смерть в 7 раз чаще встречается у бегущих спортсменов, чем у находящихся в покое и составляет 1 случай в год на 15 240 здоровых бегунов [PMID: 6 978 411]. Аналогично, в 1984 году Siscovick и др. [PMID: 6 472 399] документировали 1 случай ВСС на 18 000 здоровых мужчин, причём риск выше во время интенсивных упражнений. В 1993 году Mittleman et al. [PMID: 8 232 456], а также Willich и др. [PMID: 8 232 457] привели доказательства того, что риск инфаркта миокарда выше во время физических нагрузок. Наконец, Van Camp и др. [PMID: 7 674 867] за 10 лет наблюдений с 1983 по 1993 год диагностировали 159 случаев внезапной смерти среди молодых спортсменов (146 мужчин и 14 женщин). Таким образом, риск ВСС для мужчин — в 5 раз больше, чем для женщин (7.47 против 1.33 на миллион спортсменов в год, P < 0.0001). При этом наиболее частыми причинами ВСС являются гипертрофическая кардиомиопатия и врождённые патологии коронарных артерий. При этом все исследователи подчёркивают, что в целом риск ВСС во время физических упражнений выше для лиц, не занимающихся спортом регулярно.

Среди заболеваний, вызывающих ВСС после интенсивных физических нагрузок, многие имеют наследственный характер с аутосомно-доминантным типом наследования (гипертрофическая кардиомиопатия, аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ), синдром Марфана, синдром удлинённого интервала QT,) дилатационная кардиомиопатия и синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта также имеют наследственную природу [PMID: 11 482 917]. Таким образом, в скрининг должен быть включён вопрос о наследственных нарушениях сердечной деятельности у ближайших родственников. Также следует помнить о том, что существует значительное количество спонтанных мутаций, вызывающих многие из вышеперечисленных патологий, так что отрицательный семейный анамнез не исключает развития ни одной из них. Превентивная диагностика аритмогенной дисплазии правого желудочка может также осложняться тем, что женщины-носительницы патогенной мутации могут не иметь клинических проявлений заболевания даже в том случае, когда их сыновья имеют клинические признаки заболевания. Вообще, данная патология гораздо чаще встречается у мужчин после 15 лет [PMCID: PMC3133766], поэтому имеет смысл после обнаружения соответствующих мутаций проводить скрининговые исследования регулярно, а не однократно [PMID: 20 738 941].

Таблица 2. Частота встречаемости заболеваний, ассоциированных с ВСС
(по Ingegerd Östman-Smith, [PMID: 11 482 917]).

Хоккей на льду — игра, состоящая из 3 периодов по 20 мин каждый. Природа игры такова, что игроки проводят 1,5−3 минутные моменты интенсивного катания на люду и 2−5 мин вне льда за все 60 минут игры. Кроме того, между периодами есть 15-минутные перерывы. Такие циклические чередующиеся периоды физической активности и покоя, являющиеся особенностью хоккея, изучались рядом исследователей с целью определения влияния такого типа физической нагрузки на сердечно-сосудистую систему спортсменов с точки зрения психологической и физиологической адаптации миокарда и СС системы в целом.
У элитных игроков в хоккей наблюдается увеличение размера полости левого желудочка (ЛЖ), а также утолщение его стенок и массы, снижение частоты сердечных сокращений (ЧСС) и артериального давления (АД). Такие показатели являются типичными для видов спорта, сочетающих скорость (толщина стенки) и выносливость (размер полости) [PMID: 21 522 221]. Согласно уравнению Фика, VO2 max = Q x avO2 difference, где выносливость (VO2 max) является производным величины сердечного выброса (СВ=Q) и артериовенозной разницы содержания О2 в крови, а величина сердечного выброса (СВ) зависит от объёма выброса левого желудочка и частоты сердечных сокращений. У хоккеистов увеличение величины выброса левого желудочка обеспечивается, в первую очередь, увеличением ЧСС.

Рис. 1. Причины внезапной смерти у 1435 молодых спортсменов (по
данным Национального института сердца, Миннеаполис) [PMID: 17030703]

Спортсменам, имеющим в анамнезе один или более факторов риска развития сердечно-сосудистой патологии показаны ограниченные по нагрузкам тренировки с постоянным контролем ЭКГ и немедленным отстранением от игр при ухудшении показателей [PMID: 21 522 221].

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — это аутосомнодоминантное заболевание, характеризующееся гипертрофией левого и изредка — правого желудочков, чаще асимметричной, сопровождается неправильным, хаотичным расположением мышечных волокон, интерстициальным фиброзом. Наследственный характер части случаев гипертрофической кардиомиопатии обратил на себя внимание ещё в 60-е гг., до внедрения в клиническую практику эхокардиографии. Позднее сплошное ультразвуковое обследование родственников больных в больших семьях позволило установить её семейный характер в 55—65% случаев с наследованием преимущественно по аутосомно-доминантному типу с различной пенетрантностью и экспрессивностью [PMID: 11 886 323].

Критерии

Таким образом, гипертрофическая кардиомиопатия является одной из наиболее частых причин ВС. В 2006 г. Рабочей группой AHA (American Heart Association) сформулировано определение кардиомиопатий, отражающее достижения современной кардиологии в понимании сути заболевания: «Кардиомиопатии — гетерогенная группа болезней миокарда, проявляющаяся механической и/или электрической дисфункцией, характеризуется желудочковой гипертрофией или дилатацией, развивающейся вследствие разных причин, преимущественно генетических. Изменения при кардиомиопатиях могут ограничиваться сердцем или возникают в виде системных нарушений, часто приводящих к смерти или прогрессирующей сердечной недостаточности» [PMID: 16 567 565].

Гипертрофическая кардиомиопатия — критерии, патогенез, диагностика, генетический аспект.

ГКМП вызывается мутациями в одном из генов, кодирующих белки саркомера миокарда и встречается в популяции с частотой 1 на 500 и является наиболее распространённой генетически обусловленной сердечной патологией [PMCID: PMC3603681]. Эти мутации увеличивают чувствительность сердечным миофиламентов к ионам кальция (Са2+). Повышение чувствительности миофиламентов к Са2+ приводит к увеличению утилизации АТФ актомиозином при субмаксимальных значениях концентрации Са2+. Этот процесс может вызывать энергетический дисбаланс при серьёзных нагрузках на сердечную мышцу. Неэффективное использование АТФ и неспособность поддерживать её нормальный уровень является центральной проблемой при формировании ГКМП. Также у большинства пациентов с ГКМП при генотипировании выявляются дефекты генов, кодирующих толстые филаменты саркомера — тяжёлые бета-цепи миозина (MYH7) и миозин-связывающий белок С (MYBPC3). Тем не менее, существует и подгруппа пациентов с дефектами генов, кодирующих и тонкие филаменты саркомера, в том числе, сердечных тропонинов Т (TNNT2) и I (TNNI3), альфа-тропомиозина (TPM1), а также сердечного актина (ACTC) (Рис. 2. Структура саркомера). Наиболее распространённой из мутаций в генах тонких фибрилл саркомера, являются мутации гена TNNT2, они составляют до 5% всех случаев ГКМП, мутации остальных генов встречаются крайне редко [PMID: 25 524 337].

Факторами риска развития ГКМП являются: случаи внезапной смерти в семейном анамнезе; толщина стенки левого желудочка > 15 мм; неустойчивая желудочковая тахикардия; необъяснимые обмороки в молодом возрасте; несоответствующие возрасту колебания артериального давления после нагрузки [PMID: 18 221 594].

В соответствии с преимущественной локализацией и распространённостью гипертрофии различают варианты гипертрофической кардиомиопатии с вовлечением левого и правого желудочков, а гипертрофию левого желудочка, в свою очередь, подразделяют на асимметричную и симметричную (концентрическую). Чаще (более чем в 50% случаев) встречается асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки, которая занимает либо всю перегородку, либо (реже) её базальную часть. К более редким вариантам асимметричной гипертрофии левого желудочка относятся верхушечная и заднеперегородочная и/или боковой стенки левого желудочка. Симметричная гипертрофия встречается более чем в 30% случаев.

Рис. 2. Структура саркомера

Sarcomeres – саркомеры
Thin filament – актиновый (тонкий) филамент
Troponin I – тропонин I
Tropomyosin – тропомиозин
Troponin Т – тропонин Т
Actin – актин
Myosin-binding protein C – миозин-связывающий белок С (С-белок)
Thick filament – миозиновый (толстый) филамент
Titin – коннектин (титин)
Myosin filament (rod) – миозиновый стержень
Myosin light chains – лёгкие цепи миозина
Myosin head – головка миозина