Главная | Научные публикации

В обзоре публикаций вы найдёте выводы из актуальных научных исследований и научные публикации видных врачей и сотрудников Система-БиоТех

Научные публикации

Список публикаций

Цель данной работы стала оценка наличия нуклеотидных полиморфизмов генов сигнального пути TP53 (LIF rs41281637, c.256G>A; LIF rs929271, n.397-2854T>G; MDM2 rs2279744, c.14+309T>G; MDM4 rs1563828, c.558+572A>G; TP53 rs1042522, c.215C>G) в эндометрии у пациенток с первичным и вторичным бесплодием.

Путило А.О., Джибладзе Т.А., Позднякова Н.В., Григорцевич Н.Ю., Свидинская Е.А., Зуев В.М., Хохлова И.Д.

Значение оценки нуклеотидных полиморфизмов генов сигнального пути тр53 в диагностике маточного фактора бесплодия.

The Role of Genetic Factors in the Development of Acute Respiratory Viral Infection COVID-19: Predicting Severe Course and Outcomes

Mikhail M. Minashkin, Nataliya Y. Grigortsevich, Anna S. Kamaeva, Valeriya V. Barzanova , Alexey A. Traspov, Mikhail A. Godkov, Farkhad A. Ageev, Sergey S. Petrikov, Nataliya V. Pozdnyakova.

The aim of this study was to identify single nucleotide variants in genes associated with susceptibility to or severe outcomes of COVID-19. A total of 319 genomic DNA samples from patients with varying degrees of disease severity and 78 control DNA samples from people who had regular or prolonged contact with patients with COVID-19 but did not have clinical manifestations and/or antibodies to SARS-CoV-2.

Оксидативный (окислительный) стресс — состояние организма, характеризующееся повышенным содержанием в тканях свободных радикалов, которые могут вызывать повреждения на молекулярном уровне жизненно важных структур и нарущить ряд функций. Окислительные повреждения, такие, как нарушения перекисного окисления липидов, повреждения белков и ДНК возникают, когда оксидативный стресс превышает восстановительные способности организма.

Научно — исследовательская работа в области генотипирования для оценки генетических возможностей организма к восстановлению после интенсивных физических нагрузок (реакция на оксидативный стресс)

Официальное становление спортивной генетики произошло только в 1980 г. Вместе с тем без динамичного развития этой дисциплины невозможно целенаправленно осуществлять спортивную ориентацию подрастающего поколения, проводить грамотный спортивный отбор. Особенная значимость спортивной генетики как отрасли науки о спорте и физическом воспитании определяется и тем, что наследственные влияния более всего существенны для подрастающего поколения, а также тем, что в наибольшей степени генетически…

Ахметов И.И.

Молекулярная генетика спорта

Various inflammatory stimuli are able to modify or even "re-program" the mitochondrial metabolism that results in generation of reactive oxygen species. In noncommunicable chronic diseases such as atherosclerosis and other cardiovascular pathologies, type 2 diabetes and metabolic syndrome, these modifications become systemic and are characterized by chronic inflammation and, in particular, "neuroinflammation" in the central nervous system.

Filippov MA, Tatarnikova OG, Pozdnyakova NV, Vorobyov VV

Inflammation/bioenergetics-associated neurodegenerative pathologies and concomitant diseases: a role of mitochondria targeted catalase and xanthophylls

Hydrogen sulfide (H2S) is one of the biologically active gases (gasotransmitters), which plays an important role in various physiological processes and aging. Its production in the course of methionine and cysteine catabolism and its degradation are finely balanced, and impairment of H2S homeostasis is associated with various pathologies.
Sokolov AS, Nekrasov PV, Shaposhnikov MV, Moskalev AA

Hydrogen sulfide in longevity and pathologies: Inconsistency is malodorous

Background: A significant proportion of perinatal losses in pigs occurs due to congenital malformations. The purpose of this study is the identification of genomic loci associated with fetal malformations in piglets. Methods: The malformations were divided into two groups: associated with limb defects (piglet splay leg) and associated with other congenital anomalies found in newborn piglets.

Bakoev S, Traspov A, Getmantseva L, Belous A, Karpushkina T, Kostyunina O, Usatov A, Tatarinova TV

Detection of genomic regions associated malformations in newborn piglets: a machine-learning approach

The coronavirus family consists of lipid-containing envelope viruses that have a single-stranded RNA genome that encodes 25−30 proteins in different viruses by the mechanism of positive-polarity strategy. In addition, extended open reading trnslation frames (ORFs, genes) located in a negative-sense orientation were found in the genomes of coronaviruses.

Zhirnov OP, Poyarkov SV
Novel Negative Sense Genes in the RNA Genome of Coronaviruses

COVID-19 is a contagious multisystem inflammatory disease caused by a severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2). We studied the efficacy of Aprotinin (nonspecific serine proteases inhibitor) in combination with Avifavir® or Hydroxychloroquine (HCQ) drugs, which are recommended by the Russian Ministry of Health for the treatment therapy of moderate COVID-19 patients.

Ivashchenko AA, Azarova VN, Egorova AN, Karapetian RN, Kravchenko DV, Krivonos NV, Loginov VG, Poyarkov SV, Merkulova EA, Rosinkova OS, Savchuk NP, Topr MA, Simakina EN, Yakubova EV, Ivachtchenko AV

Effect of Aprotinin and Avifavir® Combination Therapy for Moderate COVID-19 Patients

The wild boar is one of the most common wild animals. On the territory of Russia, there are two subspecies of the wild boar—European and Asian. At the beginning of the 20th century, the wild boar in the European part of Russia was practically exterminated. Later the population was restored by importing animals from other regions and by self-repopulation.

Olga Kostyunina, Aleksei Traspov, Alexander Economov, Ivan Seryodkin, Aleksandr Senchik, Neckruz Bakoev, Yuri Prytkov, Nikolay Bardukov, Igor Domsky, Tatiana Karpushkina.

Genetic Diversity, Admixture and Analysis of Homozygous-by-Descent (HBD) Segments of Russian Wild Boar

Background: X-chromosome specific short tandem repeats (X-STR) are indispensable for parentage analysis, kinship determination and forensic casework. Aim: To determine allelic frequencies and forensic parameters of the 12 X-STR markers from the Investigator® Argus X-12® kit panel for the population of the Russian Federation. Subjects and methods: We analysed 803 unrelated individuals from 58 localities across the Russian Federation.

Semikhodskii A, Krassotkin Y, Makarova T, Zavarin V, Ilina V, Sutyagina D

Genetic diversity and forensic parameters of 12 X-STR included in Argus X-12® marker panel in the population of the Russian Federation

This is the first report of a nation-wide study of the 27-STR Yfiler® Plus panel in the population of the Russian Federation. A total of 691 unrelated males from 89 locations split into seven subpopulations were analysed. Forensic parameters, haplotype and allele frequencies and presented. Inter-population comparison indicated the biggest genetic differences with the population of Italy and the smallest with that of Hungary.

Semikhodskii A, Krassotkin Y, Makarova T, Zavarin V, Ilina V, Sutyagina D

Population genetic data and forensic parameters of the 27 Y-STR panel Yfiler® Plus in Russian population

Objective: To study the impact of COVID-19 on HIV-infected patients, to identify suppression of the virus without immunodeficiency before HIV infection with severe immunosuppression. Conclusion: According to our data, a more severe clinical course of COVID-19 was observed in the group of HIV-infected patients with severe immunodeficiency than in the group of patients with a more favorable clinical and immunological scenario of HIV infection.

E. Drobyshevskya, E. Orlova-Morozova, E. Zhukova, A. Pronin, N. Lebedeva

Impact of immunosuppression in people living with HIV on the severity of COVID-19

The efficacy of Aprotinin as prophylactic treatment of Covid-19 was studied in the hamster model of SARS-CoV-2 and in the health care personnel working with Covid-19 patients in hospital. High efficacy of Aprotinin in pre- and post-exposure prophylaxis of SARS-CoV-2 was demonstrated.

Ivashchenko A. A., Svistunov A. A., Khorobryh T. V., Loginov V. G., Karapetian R. N., Mishchenko N. P., Poyarkov S. V., Volgin M. V., Yakubova E. V., Topr M. P., Pyankov O. V., Magerramova A. V., Tomilov A. A., Ivashchenko A. V.

Aprotinin - a New Drug Candidate for The Prevention of SARS-CoV-2 (COVID-19)

Свинья относится к одному из немногих видов, у которых имеются ныне живущие дикие предки, что предоставляет уникальную возможность для отслеживания эволюционной истории млекопитающих и определения «отпечатков отбора», обусловленных как одомашниванием, так и естественным отбором (K. Chen с соавт., 2007). Отбор приводит к модификациям в определенных областях генома, связанных с экономически значимыми признаками, адаптацией к климатическим и стрессовым условиям, иммунным ответом и устойчивостью к болезням.

Л. В. Гетманцева, А. А. Траспов, Н. Ф. Бакоев [и др.]
Поиск "отпечатков отбора" у домашних свиней и дикого кабана (обзор)

The detection of selection signatures can help to understand the mechanisms of artificial selection. The purpose of this work is to determine the selection signatures in Civil pig relatively Large White breed.

L. V. Getmantseva, S. Yu. Bakoev, O. V. Kostyunina [et al.]

Detection of selection signatures in Civil and Large White pig breeds

Выявление областей генома, прямо или опосредованно связанных с признаками пороков развития у домашних свиней, может способствовать идентификации генетических мишеней, используемых в качестве биомаркеров индивидуальных особенностей формирования экстерьера, их метаболического статуса, а также подверженности генетическим заболеваниям.
Траспов А.А., Костюнина О.В., Белоус А.А., Карпушкина Т.В., Свеженцева Н.А., Зиновьева Н.А.
Полногеномные ассоциативные исследования распространения пороков развития и других селекционно значимых качественных признаков у потомства хряков крупной белой породы российской селекции

Цель исследования: Выполнить пилотное исследование, направленное на отработку методов пробоподготовки и последующего нанопорового секвенирования образцов биоптата единичных клеток трофэктодермы для получения данных, пригодных для выявления численных хромосомных аномалий.

А. Ф. Сайфитдинова, М. М. Минашкин, О. С. Глотов [и др.]

Изучение перспективы применения нанопорового секвенирования в практике преимплантационного генетического тестирования

Нарушение женской репродуктивной функции неясного генеза занимает особое место в диагностике и подборе методов лечения для бесплодной пары. Благодаря современным технологиям появилась возможность постоянно совершенствовать имеющиеся подходы и искать новые способы определения причин бесплодия.

Путило, Т. А. Джибладзе, Н. Ю. Григорцевич

Новое в нарушении женской репродуктивной функции неясного генеза (обзор литературы)

We have validated new WGA technology, AB-WGA (AB Vector, USA) for aneuploidy detection (PGT-A). The advantage of this technology is exhaustive random priming of the template DNA, which is crucial for minimizing amplification bias and improving genome coverage.

S. Popov, S. Ladygin, V. Zavarin, S. Avdeychik, M. Tofilo, D. Fomin, A. Belyaev

Validation of a new technology for whole genome amplification (WGA) and NGS sequencing in preimplantation genetic testing (PGT)

Analysis of the effects of various proteins on short-term synaptic plasticity is a difficult task, which may require the use of knockout animals. Here, we propose an alternative experimental approach for studying the roles of desired proteins in synaptic plasticity. We packed the Ca2±binding protein calretinin and the fluorescent protein Venus into AAV and injected the concentrated viral suspension into the neocortex of newborn rats.

Bolshakov AP, Kolleker A, Volkova EP, Valiullina-Rakhmatullina F, Kolosov PM, Rozov A

Overexpression of Calretinin Enhances Short-Term Synaptic Depression

Subclinical epileptiform manifestations in the EEG recordings could be a useful prognostic sign of AD development in APOEε4 carriers. Once detected, these signals might be a stimulating factor for timely prevention, or delay the development of AD.

Filippov MA, Vorobyov VV

Detrimental and synergistic role of epilepsy — Alzheimer’s disease risk factors

Background: Age cohort screening for hepatitis C virus (HCV) might be an effective strategy if the majority of undiagnosed cases are concentrated in a particular age group. The objective of this study was to determine HCV prevalence in different age cohorts of the general population in the Central European part of Russia and second, to assess feasibility of HCV antigen testing for community screening programs.

Kyuregyan KK, Malinnikova EY, Soboleva NV, Isaeva OV, Karlsen AA, Kichatova VS, Potemkin IA, Schibrik EV, Gadjieva OA, Bashiryan BA, Lebedeva NN, Serkov IL, Yankina A, Galli C, Mikhailov MI

Community screening for hepatitis C virus infection in a low-prevalence population

Cognitive malfunction, synaptic dysfunction, and disconnections in neural networks are core deficits in Alzheimer’s disease (AD). 5xFAD mice, a transgenic model of AD, are characterized by an enhanced level of amyloid-β and abnormal neurotransmission. The dopaminergic (DA) system has been shown to be involved in amyloid-β transformations and neuronal plasticity; however, its role in functional network changes in familial AD still remains unclear.

Vorobyov V, Bakharev B, Medvinskaya N, Nesterova I, Samokhin A, Deev A, Tatarnikova O, Ustyugov AA, Sengpiel F, Bobkova N

Loss of Midbrain Dopamine Neurons and Altered Apomorphine EEG Effects in the 5xFAD Mouse Model of Alzheimer’s Disease

Обоснование. Фибрилляция предсердий — наиболее часто встречающаяся аритмия. Примерно в 10−20% случаев данное нарушение ритма сердца возникает у больных без сопутствующей кардиальной и экстракардиальной патологии. В этих случаях применяется термин «изолированная» или «идиопатическая фибрилляция предсердий». В значительной части случаев развития идиопатической фибрилляции предсердий предполагается роль генетических факторов.

М.М. Минашкин, Е. З. Голухова, А. З. Жолбаева, М. Г. Аракелян [и др.]

Генетические аспекты развития идиопатической фибрилляции предсердий у больных без структурных сердечных аномалий

This study analyzes the HIV-1 subtype diversity and its phylodynamics in Moscow region, which is the most densely populated area of Russia characterized by high rates of internal and external migration. The demographic and viral data from 896 HIV-infected individuals collected during 2011−2016 were analyzed.

Lebedev A, Lebedeva N, Moskaleychik F, Pronin A, Kazennova E, Bobkova M
Human Immunodeficiency Virus-1 Diversity in the Moscow Region, Russia: Phylodynamics of the Most Common Subtypes

Статья посвящена аналитическим характеристикам молекулярно-генетического метода установления биологического родства с использованием 23 аутосомных STR-локусов, тестирование которых в настоящее время рутинно осуществляется экспертными лабораториями в Российской Федерации.

В. В. Заварин, В. И. Ильина, М. Н. Петушков [и др.]
Чувствительность и специфичность исследования биологического родства с использованием панели из 23 аутосомных STR-маркеров

We performed a simulation study to evaluate sensitivity and specificity of sibship determination in the Caucasian population of the Russian Federation using 23 autosomal STR loci included in the VeriFiler Express (Applied Biosystems) kit.

V. Zavarin, V. Ilina, Y. Krassotkin [et al.]

Evaluation of sensitivity and specificity of sibship determination in the Caucasian population of the Russian Federation using the 23 STR loci VeriFiler panel

The results accuracy of preimplantation genetic testing of embryos for aneuploidy (PGT-A) by massive parallel sequencing directly depends on the effectiveness of the quality control. The aim of this study was to analyze the external and intralaboratory system of the quality assessment to optimize protocols, algorithms of troubleshooting and selection of the most informative objective criteria for the interpretation of the PGT-A results.

S. Popov, S. Avdeychik, S. Ladygin, V. Zavarin

Preimplantation genetic testing: to the open questions about data interpretation obtained by massive parallel sequencing

Цель — определение распространенности и динамики инфекции, вызванной вирусом гепатита С (ВГС), среди разных возрастных групп условно здорового населения Республики Саха (Якутия) за последние 10 лет. Материал и методы. Исследованы 1045 образцов сыворотки крови от условно здорового населения Республики Саха (Якутия), собранные в 2018 г. В исследование включены люди 10 возрастных групп: меньше 1 года, 1−4,5−9, 10−14, 15−19, 20−29, 30−39, 40−49, 50−59, старше 60 лет.

Кюрегян К.К., Соболева Н. В., Карлсен А. А., Кичатова В. С., Потемкин И. А., Исаева О. В., Лопатухина М. А., Малинникова Е. Ю., Гаджиева О. А., Баширян Б. А., Лебедева Н. Н., Серков И. Л., Игнатьева М. Е., Слепцова С. С., Знойко О. О., Ющук Н. Д., Михайлов М.И.

Динамические изменения распространенности вируса гепатита С среди населения Республики Саха (Якутия) за последние 10 лет

Human papillomavirus (HPV) infection is responsible for approximately 5% of all cancers and is associated with 30% of all pathogen-related cancers. Cervical cancer is the third most common cancer in women worldwide; about 70% of cervical cancer cases are caused by the high-risk HPVs (HR HPVs) of genotypes 16 and 18. HPV infection occurs mainly through sexual contact; however, viral transmission via horizontal and vertical pathways is also possible.

Vonsky M, Shabaeva M, Runov A, Lebedeva N, Chowdhury S, Palefsky JM, Isaguliants M

Carcinogenesis Associated with Human Papillomavirus Infection. Mechanisms and Potential for Immunotherapy

Purpose: In the Moscow region HIV-infected people accessible to public health reached 33,340 by the beginning of 2019, and ART coverage was 69%. The increase in number of people receiving antiretroviral therapy requires monitoring of acquired HIV drug resistance (DR) and enhancing surveillance of transmissible resistance. Method: We analyzed demographic and virological data from 896 ART patients attended the Moscow Regional AIDS Center in 2012−2019.

N. Lebedeva, A. Pronin

Prevalence of HIV-1 drug resistance among patients with antiretroviral therapy failure in Moscow region, Russia