Гены сна и мутации, вызывающие бессонницу
Читайте также:
Сон — одно из самых загадочных и малоизученных состояний, которые ученые не могут понять до сих пор. Хотя было проведено немало исследований, все равно до конца не ясно, что же это такое.
В этом материале расскажем, какие гены отвечают за сон, как некоторые мутации мешают спать, и почему бессонница может передаваться по наследству.
У каждого из нас сон состоит из двух фаз: медленного и быстрого сна. Однако вы замечали, что все мы спим по-разному: кому-то достаточно 5 часов сна, а кто-то — не высыпается и за 9 часов, одни засыпают мгновенно, а другие, несмотря на усталость и соблюдение режима дня, не могут уснуть по несколько часов. Оказалось, что эти особенности можно во многом объяснить генетикой.
Наверное, каждый слышал про циркадные ритмы — это циклы в организме человека, которые сменяются в течение суток, контролируя режим сна и бодрствования. Но знали ли вы, что эти циклы официально были открыты лишь в 2017 году, когда «за открытие молекулярных механизмов, контролирующих циркадианный ритм» была присвоена Нобелевская премия? Циркадные ритмы можно также назвать внутренними, или естественными часами, которыми управляет большое количество генов. Среди основных — BMAL1 (он же MOP3 и ARNT3), CLOCK и NPAS2.
Об этих генах ученые-генетики узнали благодаря экспериментам на лабораторных мышах, которым поочередно включали или выключали определенные гены. Оказалось, что если заблокировать активность генов, ответственных за циркадные ритмы, то продолжительность жизни грызунов существенно сокращалась почти на 15%. Также выяснилось, что под конец жизни у таких мышей почти всегда развивалась старческая катаракта, они существенно теряли в весе и имели другие патологии с органами.
Эти исследования показали ученым, что мутации в генах сна влияют на продолжительность жизни и качество старения организма. И такие полиморфизмы могут встречаться не только у животных, но и у людей.
В 2017 году команда ученых из Университета Рокфеллера в ходе исследования открыла еще одну генную мутацию, которая вызывает у людей хроническую бессонницу. Это достаточно редкий полиморфизм, который может передаваться из поколения в поколение.
Но тут же ученые обращают внимание на то, что в большинстве случаев бессонница — это приобретенная особенность или нарушение. Проблемы со сном возникают из-за ненормированного режима дня, сопутствующих болезней и нестабильного психического состояния. Как правило, в большинстве случаев бессонницу можно устранить. Но есть небольшой процент людей, которые всю жизнь мучаются с засыпанием: не могут уснуть по несколько часов вне зависимости от состояния. Вот в таких случаях речь идет именно о бессоннице, вызванной генетическими нарушениями.
В ходе дальнейших исследований ученые выяснили, что открытый полиморфизм удаляет часть гена Cry1, благодаря чему его активность по подавлению CLOCK и BMAL становится еще более эффективной. Это и вызывает хроническую бессонницу, способную передаваться по наследству.
Чтобы найти ген бессонницы специалисты из Университета Рокфеллера подробно изучили ДНК женщины, которая всю жизнь страдает из-за проблем со сном. В итоге генетики обнаружили необычную модификацию гена Cry1, который ответственен за активность белков CLOCK и BMAL. Да-да, тех самых белков (и одноименных генов), которые отвечают за циркадные ритмы. Были проанализированы и ДНК родственников той женщины, которые тоже жаловались на бессонницу. Выяснилось, что и у них была данная мутация, которая, вероятно, передавалась в данной семье по наследству.
В исследовании принимали участие как люди, так и лабораторные крысы, на которых были подробно изучены механизмы этой мутации. Специалисты выяснили, что поломка в гене NPSR1, расположенном на коротком плече 7 хромосомы, сильно замедляет нервные импульсы в клетках, участвующих в регуляции состояний сна и бодрствования.
Есть лишь одна печальная новость в этой истории: мутация в гене NPSR1 чрезвычайно редка и встречается лишь у одного из четырех миллионов людей. Чтобы узнать, есть ли у вас такая мутация, достаточно сдать всего один ДНК-тест на изучение данного гена.
Эта работа также открывает новые перспективы в лечении нарушений сна. Поскольку NPSR1 — клеточный рецептор, то он представляет собой потенциальную мишень для многих лекарств.
Но есть и хорошие «сонные мутации», которые наоборот улучшают качество жизни человека. Например, одной из таких является мутация в гене NPSR1, позволяющая выспаться за короткое время без негативных последствий для когнитивных функций. Людям, имеющим такой полиморфизм, комфортно спать по 4−6 часов: они чувствуют себя бодрыми и выспавшимися, при этом такое небольшое количество отдыха никак не отражается на их умственных способностях.
Циркадные ритмы
Наследственная бессонница
Ген короткого сна
Будьте в курсе событий
Постковидный синдром
Репродуктивное здоровье