SBT блог

Всё самое актуальное и интересное в жизни Sistema BioTech

Дети-рыбки: как поломки в генах вызывают ихтиоз

Дети-рыбки

Почему возникает ихтиоз

Как живут люди с ихтиозом?

Речь в данном материале пойдет об ихтиозе, или вульгарном аутосомно-доминантном ихтиозе, генетическом заболевании, которое вызывает патологическое изменение верхнего слоя кожи. Вместо обычной кожи у человека по всему телу образуются чешуйки, напоминающие рыбью чешую. Все виды ихтиоза передаются по наследству от родителей, поэтому ребенок уже рождается с этой особенностью. Вот почему малышей с ихтиозом часто называют дети-рыбки, так как их кожа без увлажнения начинает шелушиться и травмироваться.

Визуально узнать людей с ихтиозом несложно: покрасневшая сухая кожа, склонная к трещинам и шелушению, веки, вывернутые наружу, редкие волосы на голове и теле.

Масштабно исследованием заболевания ученые-генетики занялись лишь в 2009 году, когда и была сформирована классификация заболевания. Хотя первые попытки систематизировать данные об ихтиозе были еще в 1985 году. Ученые разделили ихтиоз на синдромальный и несиндромальный. При несиндромальном ихтиозе поражается только кожа, при синдромальном ихтиозе — патология распространяется на нервную, сердечно-сосудистую или опорно-двигательную систему, при этом кожа также имеет типичные для ихтиоза проявления в виде покраснения и шелушения.

Частота распространенности заболевания в России составляет 1:250 среди детей и 1:5300 среди взрослого населения, ихтиоз одинаково часто встречается как у мужчин, так и женщин. Согласитесь, заболевание распространенное, но очень мало кто может вспомнить человека с типичным ихтиозом среди своих знакомых. Дело в том, что при большинстве форм ихтиоза проявления болезни не такие яркие: сухость кожи и шелушения легко поддаются коррекции с помощью обычных увлажняющих лосьонов.

• аутосомно-доминантный — передается от одного родителя (простой и эпидермолитический ихтиоз);

• аутосомно-рецессивный — наследуется от обоих родителей (ламеллярный ихтиоз, ихтиоз плода);

• х-сцепленный — передается рецессивно, но проявляется только у мужского пола (Х-сцепленный ихтиоз).

Таким образом, ихтиоз — это исключительно генетическое заболевание, появлению которого не способствуют никакие внешние факторы, такие как экология, образ жизни матери во время беременности и т. д.

Поэтому так важно выявить мутировавший ген и определить тип наследования в конкретной семье, особенно, если есть родственники с ихтиозом или люди с проблемной кожей, в частности, с повышенным шелушением кожи. Сделать это можно с помощью всего одного генетического теста, который покажет наличие или отсутствие мутаций в гене FLG — гене, который кодирует белок филаггрин. Нарушение синтеза этого белка и приводит к появлению ихтиоза. А также рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования в качестве пренатальной диагностики после 10-й недели беременности в семьях с повышенной вероятность возникновения ихтиоза. У беременных при подозрении на врожденный ихтиоз проводится амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсия ворсин хориона.

Ихтиоз является неизлечимым заболеванием, поэтому не существует эффективных препаратов, способных вылечить это состояние. Задача лечения ихтиоза — устранение симптоматики и стабилизация состояния больного. В большинстве случаев этого удается добиться с помощью ежедневных ванн с маслами, увлажнения кожи кремами и эмолентами, а также поддержанию в помещении высокой влажности. При некоторых формах ихтиоза требуется гормонотерапия, а также назначения препаратов иммуноглобулина и пр.

Выбор терапевтических мероприятий зависит от возраста и состояния пациента, лечение назначается в соответствии со степенью выраженности клинических симптомов. Ихтиоз оказывает значительное влияние на качество жизни пациентов и их семей, поэтому крайне важно правильно установить диагноз и понять специфику болезни. Это можно сделать только с помощью ДНК-тестирования. На основе этого анализа врач сможет корректно подобрать терапию, которая облегчит состояние пациента и поможет снизить риски осложнений.

Прогноз заболевания зависит от формы ихтиоза. При сложных случаях ихтиоза болезнь может привести к смерти или инвалидности в детском возрасте. Однако чаще всего пациенты с ихтиозом, которые ежедневно выполняют рекомендации врача, доживают до взрослого возраста, и со временем проявления болезни несколько уменьшаются. Однако болезнь все равно оказывает негативное влияние на многие системы организма, что снижает качество жизни.